脑干皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到生殖细胞基因型在遗传疾病里的作用，但是迄今为止尚未的系统评估生殖细胞基因型在神经发育性疾病的发生率以及采用最佳的技术方法来检验生殖细胞集合体的学术研究。

American波士顿医疗中心的史家同步进行了一项学术研究，认为类似物分子生物学可有效性查出脊髓脊柱病症的生殖细胞基因型，文章最近刊发在 NEJM杂志 上。

采用内置的与脊髓脊柱特别的未知候选遗传物质的显示器，我们对158名脊髓脊柱病症的白细胞特别联的DNA采样采用类似物高构成率的核酸(深度, ≥200×)。脊髓脊柱包含双脑癫痫（脑下带甲状腺肿，30名病症），伴象脊髓的多小脊髓终（20名病症），脊髓室道旁结节性甲状腺肿（61名病症）以及象脊髓终。我们采用Sanger分子生物学证实了候选基因型，对于平均读写深度的生物体体，亚克林之后一并克林分子生物学。

结果表明：在27名病症里推断出了已证实的随机基因型；其里8名病症是生殖细胞基因型，主要是在双脑癫痫（其DCX和LIS1推断出基因型）、脊髓室道旁结节性甲状腺肿(FLNA)、象脊髓终(TUBB2B)的病症里。

在检验的生殖细胞基因型里，5个基因型是没法用传统习俗的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚克林和亚克林的DNA分子生物学来检验。并且推断出在象脊髓终病症里候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置蛋白遗传物质有潜在的随机基因型。

类似物分子生物学可看成检验脊髓脊柱病症生殖细胞基因型的有力武器。除了同类型肽链分子生物学和同类型遗传物质组分子生物学外，高构成分子生物学显示器是评估神经有意识疾病生殖细胞基因型的重要手段。

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编辑： chenjialong