Klinefelter综合症一例

流感介绍：

患者，男，24岁。找到生殖系统发育所致11年，低血糖升高5年。患者足月顺产，外祖母时体形2.7 kg，外祖母后按**养育，母乳喂养，自幼身型工业发展慢于出类拔萃，战绩中等。

至青春发育期出现双侧发育，未有出现歌声变粗，无喉结突出，无腋毛植被，仅少值植被，偶有晨勃，于5在此之前所在外院健康检特为染色体找到为47，XXY，病症为克氏综合征。给与绒毛膜促性腺激素、丙醛皮质醇（肌注）以及十一醛皮质醇（口服）共共约1年时间，较前所增高，一直没有腋毛植被，歌声无显着扭转，无喉结突出，确保病患前所大小，身型无显着增长，晨勃振幅减小，无遗精。1年后自行发作。同年因口渴、多饮、多尿、憔悴至医院健康检特为，特为随机低血糖为14.7 mmol/L，病症为1型糖尿病，用血糖病患，每射74 U，低血糖即可以控制在10 mmol/L，后换用国产血糖泵病患。期间，血糖的用值日趋减小，迄今为止所每日血糖用值达280～300 U，低血糖一直控制不佳，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6在此之前所出现1次出冷汗、面色苍白、脸部疲乏无能为力，卧床不起，当时测低血糖为4.9 mmol/L，未有摄食，大共约4 h后病征日趋缓解。为进一步诊治来我院就诊。近来未有监测低血糖，无近视下降以及躯干肿，偶有四肢麻木、针刺感，体形稳定在79 kg左右。 既往两书：既往体健。声称肝炎、结核病两书，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，误伤臀部、骶尾部和腱西北侧。无病患两书。声称药物食物过敏两书，预防接种两书随社会。个人两书：外祖母原籍，声称疫水毒物碰触两书，年起，无烟酒嗜好。婚育两书：未有婚未有育。家族两书：叔叔身型175 cm，母亲身型160 cm，声称家族完全相同哮喘两书。有冠心病家族两书。 体格健康检特为：身型176 cm, 体形79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 前部值65 cm,下部值80 cm,特指宽度140 cm。神志清，精神佳，体型中等。发音女声。后颈部、双腱伸侧、双关节伸侧可见局限性色素遇事，浸润局部眼部粗厚、脱屑，双躯干胫前所有环纹片状浅褐素遇事。 浅表格淋巴未有及肥大。颈背部可见脂肪醛床。 生殖系统健康检特为：无喉结，无黑发，有发育，少值、无腋毛。外生殖器健康检特为：短小红褐色荒谬型，睾丸大小共约2 cm ×3 cm。 科学实验健康检特为 肝功能：谷草转氨酶 57 IU/L(基准10～42 IU/L) ，γ谷N-转肽酶 122 IU/L(基准7～64 IU/L)；冠心病：尿醛 458 μmol/L(基准160～430 μmol/L)；抗氧化剂：三脂 4.61 mmol/L(基准0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(基准2.33～5.70 mmol/L)。表格1 OGTT+IRT+C肽健康检特为结果HbA1c：9.70%(基准4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(基准＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(基准 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(基准 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(基准1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(基准1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(基准2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(基准25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(基准<0.1～0.2 ng/ml)，皮质醇0.65 ng/ml(基准1.8～8.4 ng/ml)，游离皮质醇 2.84 pg/ml(基准8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(基准0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(基准238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检特为B超：脂肪醛肝（肝内脂肪醛分布不均），胆囊胰体脾肾未有见显着所致；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨值减少； 患者入院后给血糖泵持续皮射优泌乐，日总值为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后换用三餐前所注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前所注射诺和灵N,18 U,低血糖一直在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，换用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖一直波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加值每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，换用单用静脉血糖病患，结果患者低血糖出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖用值为1 U/h)。低血糖稳定后撤泵换用三餐前所注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前所注射诺和灵N 20 U,低血糖一直在12～24 mmol/L。 病症：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目所致哮喘，其最常见的典型核型为47，XXY，共约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。患者通常自幼身型增长迅速，青春期后及期皮质醇水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖系统发育不全表格现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表格现非常典型，其科学实验健康检特为及染色体核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,共约有20%的KS患者浸润糖耐值受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正钳夹试验，38.5%患者表格现为血糖抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样找到KS患者体脂比例显着增高、胰岛感性下降，存在血糖抵抗。该名患者低血糖及血糖水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血糖或使用皮下血糖泵时低血糖下降不显着，且血糖用值较大，而这种现象可以通过直接静脉内给与血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下血糖抵抗，这是由于个体眼部通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征迄今为止所尚无有效的病患方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是病患该病的主要措施，主要是促进患者的生殖系统发育，改善其精神状态，提高生活质值，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术病患。而对 编辑： 玲